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Il quadro sintomatologico dell'agenesia renale è variabile: l'assenza di un rene soltanto è una condizione asintomatica, fintanto che l'unico rene presente è sano; al contrario, la mancanza di entrambi i reni comporta, già a partire dalla vita fetale, la presenza di una condizione nota come oligoidramniosda cui possono agenesia o hipoplasia tubarica altre malformazioni e, nei casi più gravi, la morte alla nascita.

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Vengono inoltre presentate alcune condizioni di donne XX che hanno alcune caratteristiche in comune con le donne XY, per esempio il ridotto sviluppo della vagina. Le donne con la Sindrome di Swyer non hanno ovaie, né testicoli, ma delle gonadi streakcioè non funzionanti, per cui sono assenti sia le cellule germinali agenesia o hipoplasia tubarica le cellule che producono ormoni.

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